Huntingtonova bolest

Huntington chorea - je kongenitalna nasljedne bolesti, u pratnji pojava nevoljnih pokreta, smanjenu inteligencija i razvoj mentalnih poremećaja. Bolest se može javiti i kod muškaraca i žena apsolutno bilo kojoj dobi, ali najčešće je prvi simptomi Huntington chorea pojavljuju u dobi između 35-40 godina.

Simptomi Huntingtonova bolest

Glavna klinička karakteristika Huntingtonova bolest je horea, koji se pojavljuje haotično i nekontrolisane pokrete. Prvo, to je samo manji nedostatak koordinacije sa trzaje ruku ili nogu. Ovi pokreti mogu biti vrlo sporo, i oštri. Postepeno, oni obuhvatiti cijelo tijelo, i sjesti, jesti ili haljina postaje gotovo nemoguće. Nakon toga na ovu funkciju počinju da se pridruže drugi simptomi Huntingtonove bolesti:

problemi sa procesom žvakanja i gutanja;
poremećaji govora;
probleme sa spavanjem;
kršenje mišićnog tonusa.

U ranim fazama može doći do poremećaja ličnosti i kognitivnih funkcija. Na primjer, pacijent je kršenje funkcije apstraktnog mišljenja. Kao rezultat toga, on se ne može planirati svoje aktivnosti, da ih nose i dati im adekvatnu procjenu. Zatim poremećaj postati teža: osoba postaje agresivan, seksualno dezinhibicije, egocentrični, postoje opsesije i pojačava zavisnost (alkoholizam, kockanje ovisnost).

Dijagnoza Huntingtonova bolest

Dijagnoza Huntington sindrom vrši pomoću različitih metoda psihološki pregled i fizički pregled. Među instrumentalne metode proizvoda dominiraju magnetna rezonanca i rengdenske. Uz njihovu pomoć, možete vidjeti lokaciju oštećenja mozga.

Skrining metode pomoću genetskog testiranja. Ako je HD gen identifikovali više od 38 CAG trinukleotida ostataka, u Huntington bolesti na kraju se javlja u 100% slučajeva. To je manji broj ostataka, naročito kasnije u životu će početi da se manifestuje drhtanje.

Tretman Huntingtonova bolest

Nažalost, nema lijeka za Huntingtonova bolest. U ovom trenutku u borbi protiv ove bolesti se odnosi samo simptomatska terapija koja privremeno oslobađa pacijenta.

Najefikasniji droga, iscrpljujuće simptome bolesti, je tetrabenazin. Također se koristi u liječenju antiparkinsonika:

bromokriptin;
levodopa;
Pergolid.

valproata se koristi za uklanjanje hiperkinezija i uklanjanje ukočenosti mišića. tretman depresija pri čemu je bolest vrši pomoću Prozac, Citalopram, Zoloft i drugi inhibitori selektivne preuzimanja serotonina. Sa razvojem atipičnih antipsihotika koristi psihoze (risperidon, klozapin ili amisulpride).

Očekivano trajanje života kod osoba koje pate od Huntingtonova bolest, je značajno smanjena. Od pojave prvih simptoma ove bolesti na smrt može uzeti samo 15 godina. U ovom slučaju, smrtonosne Simptomi Huntingtonova bolest rezultat ne dolazi od same bolesti, već kao rezultat različitih komplikacija koje se javljaju u toku njegovog razvoja:

pokušaja samoubistva;
pneumonija;
Patologija srca.

Budući da je ovo prevencija genetska bolest kao takva ne postoji. Ali upotrebom skrining testova (prenatalna dijagnostika sa DNK analiza) ne treba odustati, jer ako počnete rano simptomatska terapija, može značajno produžiti život pacijenta.