Wilsonova bolest

Bolest se razvija zbog genetskog faktora, smatraju prilično rijedak, ali je duži čovječnosti, češće se javljaju u medicinskoj praksi.

Kongenitalne bolesti su među najteže liječiti, jer je zapravo postaje izazov liječnicima varati prirodi i popraviti svoje pogreške.

Wilsonova bolest je opisana 1912. godine na engleski neurolog Samuel Wilson, koji je identifikovao niz simptoma Hepato-cerebralne distonija, ciroza jetre i ujedinio ih pod nazivom "progresivne lentikularna degeneracije."

Suština bolesti leži u činjenici da je tijelo akumulira prekomjerne količine bakra, naime, u svojoj najvažnijih vitalnih organa - mozga i jetre.

Normalne količine bakra je uključen u formiranju nervnih vlakana, kosti, kolagena i pigmenta melanina. Ali, kada je proces izlaz bakra slomljena (a to je suština problema bolesti), to može biti opasno po život. Normalno, bakar se apsorbira hranu i izlučuje žuč, formiranje koji aktivno učestvuje jetre. Ako se bolest ne liječi, prognoza je loša.

Verovatnoća od razvoja bolesti Wilson

Od 100 miliona ljudi u ukupnom, doktori pronaći ovo patologija samo tri. To se prenosi autosomno recesivno, što znači da je vjerovatnoća svog razvoja ima za one ljude čija su oba roditelja imaju mutirani gen ATP7B 13 uparenih kromosoma. Genetičari su procijenili da taj gen ima oko 0,6% svjetske populacije. U posebnu grupu rizika su djeca koja su rođena u komunikacija usko povezane.

Simptomi Wilsonova bolest

Bolest se može javiti u djetinjstvu ili adolescenciji u obliku neuropsihijatrijskih poremećaja i zatajenje jetre.

Doktori su tri oblika bolesti:

To se odnosi samo na kršenje jetre;
kršenje odnosi samo na centralni nervni sistem;
kada se pomeša oblik i da su manifestacije oba oblika.

Također postoje 2 faze bolesti, neka vrsta perioda inkubacije, Wilsonova bolest:

latentna - 5-7 godina;
organizirali kliničke manifestacije.

Također luče dvije vrste bolesti:

akutna - 25% iznenada otkrivena žutica, groznica, insuficijencija jetre;
hroničnih - sporo manifestacija bolesti, koja se javlja u 8-16 godina.

sledeći simptomi se javljaju u oštećenjem jetre:

krvarenje iz nosa;
umora i slabosti;
smanjuje apetit i performanse;
nestabilna stolica i nadutost;
tup bol u jetri;
svrbež;
groznica;
žutica;
otok;
krvarenja u želucu i crijevima.

sledeći simptomi se javljaju u poremećaja centralnog nervnog sistema:

manifestacija simptoma do 20 godina;
"Mask-kao lice";
pojačana salivacija;
poremećaj govora i koordinaciju pokreta;
tremor;
atetoza;
agresija - histerični i panični poremećaj.

Među pojedinim znakova bolesti - formiranje smeđe prstena na rubu rožnice.

Komplikacije Wilsonova bolest

Posljedice Wilsonova bolest, ako ne leči ambiciozan. Kršenje se javlja u mnogim organima i sistemima:

kože - povećana pigmentacija, plave rupe na noktima;
bubrega - bubrežnih kamenaca, potkoljenice edem;
srce - ritam poremećaj;
spojevi - su pogođeni u 20-50% slučajeva;
kosti - povećava njihovu krhkost, česte frakture;
endokrinog sistema - kašnjenje u seksualnom razvoju u muškaraca može povećati grudi, žene imaju problem sa gestacije.

Dijagnoza Wilsonova bolest

Sljedeće metode se koriste za dijagnozu: