Neonatalni skrining

Već u prvih nekoliko dana života, novorođene bebe čeka obavezno testiranje - neonatalne projekcija nasljednih bolesti, ili "peta test". Ova metoda istraživanja omogućuje identificirati u ranoj fazi, nekoliko ozbiljnih bolesti, koja već duže vrijeme nije pokazao nikakvu spolja simptome. U međuvremenu, ove bolesti mogu biti dovoljno teško da pogorša kvaliteta života djeteta u budućnosti i zahtijevaju hitnu akciju.

Kako izvršiti "peta test"?

Za neonatalne skrining novorođenčadi krv je uzeta od pete do 3-4 dana života u nedonoščadi analiza se vrši za 7-14 dana nakon rođenja u 3 sata nakon hranjenja.

Uzorci krvi vrši na posebnom obrascu testa papira. Označen na oblik bolesti za koje analize u obliku male krugove.

Šta bolesti mogu biti prikazani za identifikaciju novorođenče?

Tokom neonatalnog skrininga novorođenčadi nužno potvrdila prisustvo najmanje 5 urođenih bolesti. U nekim slučajevima, broj može biti mnogo veći. Ovdje su glavne bolesti koje se mogu otkriti "peta test":

1. Kongenitalna adrenalna hiperplazija, ili kongenitalna adrenalna hiperplazija. Ova ozbiljna bolest može biti jako dugo, ni na koji način da se izraze, ali u pubertetu tinejdžer prekršio razvoj seksualnih organa. Ako ne leči, ACS može dovesti do gubitka soli bubrega, u teškim slučajevima, ovo stanje dovodi do smrti.
2. galaktozemija To je nedostatak ili odsutnost enzima u organizmu potrebne za obradu galaktoze u glukozu. Dijete se dobio doživotni dijetu koja potpuno eliminira sve mlijeko i mliječni proizvodi koji sadrže galaktoze.
3. kongenitalna hipotireoza - ozbiljna bolest štitne žlijezde. Pod njim dijete ne može proizvesti dovoljno tiroidnih hormona, što dovodi do kašnjenja u razvoju većine organa i sistema. Liječi, to stanje dovodi do invalidnosti i mentalne retardacije.
4. cistične fibroze - stanje karakterizira višak krvi imunoreaktivnog tripsina. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih kršenja probavnog i respiratornog sistema, kao i endokrinih žlijezda.
5. u fenilketonuriju u tijelu nedostaje enzim koji je odgovoran za razgradnju aminokiseline fenilalanin. Ako postoji višak akumulacije ove supstance u krvi djeteta utiče na unutrašnje organe, razviti mentalna retardacija, mozak umire.

Dakle, šaleći život zabranjeno jesti bilo hrane koja sadrži proteine, uključujući i meso, riba, mlijeko i tako dalje. Itd-za hranu su posebne medicinske proizvode bez fenilalanin.

Rezultati neonatalnog skrininga, u nedostatku ovih varijacija, roditelji ne reci klincu. Međutim, u slučaju detekcije bilo koje bolesti, odmah sproveo drugi test da eliminiše mogućnost greške. Nakon potvrde dijagnoze je potrebno poduzeti mjere odmah, jer sve ove bolesti su veoma ozbiljne, a liječenje treba započeti što je prije moguće.

Video: neonatalni skrining, skrining novorođenčadi

Video: Predavanje: "Fiziološkom stanju novorođenčeta. neonatalni skrining" 10/7/15