Skrining novorođenčadi

Nedavno je u našoj zemlji postao je obavezan istraživanje za genetske bolesti i novorođenčadi sluh skrining. Ove aktivnosti su usmjerene na rano otkrivanje i liječenje najtežih bolesti.

Ono što je neonatalni skrining novorođenčadi?

Skrining novorođenčadi - masovni program za otkrivanje nasljednih bolesti. Drugim riječima, to provjerava sve bebe, bez izuzetka za prisustvo tragova krvi određenih genetskih bolesti. Mnoge novorođene genetske abnormalnosti mogu biti otkrivena čak i tokom ultrazvukom u trudnoći. Međutim, nije sve. U cilju identifikacije širi spektar bolesti provesti dodatne studije.

Neonatalni skrining za novorođenčad provodi u prvim danima bebinog života, kada je i dalje u bolnici. Da biste to učinili, krv djeteta se uzima iz istraživanja pete i ponašanje laboratoriju. novorođenčadi rezultati skrininga su spremni u roku od 10 dana. Ovaj rani pregled zbog činjenice da se otkrije ranije bolesti, veće su šanse da se za dijete oporavi. Većina ispitivanih bolesti ne može imati bilo kakve spoljne manifestacije za nekoliko mjeseci, pa čak i godina života.

Novorođenče istraživanje Screening uključuje sljedeće nasljedne bolesti:

fenilketonuriju - bolest, koja se sastoji u odsustvu ili smanjenje aktivnosti enzima paranje aminokiseline fenilalanin. Opasna ova bolest je akumulacija fenilalanina u krvi, što može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga, mentalne retardacije.

Cistična fibroza - slučajeve kršenja probavnog i respiratornog sistema, kao i kršenje rasta djeteta.

Kongenitalna hipotireoze - štitnjače bolesti, koja se manifestira u suprotnosti proizvodnju hormona, što dovodi do poremećaja u fizičkom i mentalnom razvoju. Ova bolest su sklonije djevojčica nego dječaka.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - kolekcija raznih bolesti koje su povezane s prekid kore nadbubrežne žlijezde. Oni utječu na metabolizam i funkcioniranje svih organa ljudskog tijela. Ove smetnje negativno utječu na seksualnu aktivnost, kardiovaskularnog sistema i bubrega. Ako vrijeme ne počne liječenje, onda bolest može biti fatalna.

galaktozemija - bolest je nedostatak enzima za obradu galaktoze. Akumuliraju u tijelu, ovaj enzim utiče na jetru, nervnog sistema i fizičkom razvoju, i sluh.

Kao što vidimo, sve ispitivanih bolest je vrlo ozbiljna. A ako vrijeme ne provede test provjere novorođenčadi i početi liječenje, posljedice mogu biti više nego ozbiljna.

Za novorođenčadi rezultati skrininga može biti dodijeljena ultrazvuk, i druge potrebne testove za preciznu i konačnu dijagnozu.

Ono što je novorođenče sluha skrining?

Novorođenče sluha skrining - tzv rano sluha testova. Sada, više od 90% djece su audioloških test još uvijek u bolnici, dok je ostatak se šalju na ispitivanje sluha u klinici.

A ako je ranije saslušanje skrining bili izloženi samo djeca u opasnosti, sada je obavezno za sve novorođenčadi. Takva masovna istraživanja povezana sa visokom efikasnošću oporavka sluha, ako se otkrije problem u vremenu. Osim toga, često se koristi protetski slušnih uređaja u prvom mjesecu života, za to, takođe, potrebno je pravovremena dijagnoza.