Fenilketonuriju kod djece

Ponekad sve prave planove i nade, prevelikim mladi roditelji, može se preći u jednom pokretu. Na primjer, strašna dijagnoza - fenilketonurije.

Razlozi za fenilketonuriju kod djece

Fenilketonurija - što je genetska bolest, čija suština je u suprotnosti metabolizma aminokiselina - naime, nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaze, koja je odgovorna za razmjenu fenilalanin, proteina sadržane u većini namirnica tradicionalno pojeden. Necepane protein je ozbiljna opasnost da mozak i nervni sistem čoveka.

Bolest ne javlja vrlo rijetko - u 1 od 7000 slučajeva. Nažalost, dijete s ovom bolešću mogu se javiti u potpuno zdrava roditelja, pod uvjetom da su oboje su nosioci latentne "spava" PKU gena.

Simptomi fenilketonuriju

Rizik od bolesti je u tome da ga prepoznaju u neonatalnom periodu je nemoguće bez posebne testove. A prvi znakovi mogu se pojaviti samo u 2-6 mjeseci:

• letargija;
• proljev, povraćanje;
• smanjen tonus mišića;
• promjene na koži;
• mentalna retardacija.

Ako bolest nije vrijeme da se identifikuju i početi tretman, mentalna retardacija može postići visok stepen.

Fenilketonuriju: Screening

Za rano otkrivanje bolesti pomoću mase neonatalnog skrininga - novorođenče analiza krvi na sadržaj fenilalanin. Ako su povišeni, dijete se šalje kod specijaliste za dalju dijagnozu genetike.

Fenilketonuriju: Tretman

Važne u liječenju ove opake bolesti - adekvatnu ishranu tokom fenilketonulii. Suština ishrane da isključi hranu koja sadrži fenilalanin, odnosno svih proteina namirnica životinjskog porijekla. Nedostatak proteina ispuniti posebne mješavine aminokiselina.

S dobi, osjetljivost nervnog sistema na uncleaved proteina se smanjuje i gotovo svih pacijenata sa fenilketonurijom djecom nakon 12-14 godina tranzicije u redovnu ishranu.

Video: Bashkortostan Fenilketonurija. Djeca lišena invaliditeta.

Video: Fenilketonurija