Albinizam kod ljudi

Sve što nam daje identitet, boja očiju, kose i tonus kože, tu je zbog prisutnosti melanina u ćelijama. Njegov izostanak je genetski patologija kongenitalne tipa. Albinizam kod ljudi ne dolazi često, je naslijedio od roditelja, pogotovo ako oboje - nosioci recesivnog mutirani gen.

Vrste i uzroci albinizma

Sintezu melanina je zbog posebnog enzima - tirozinaze. Blokada svoje proizvodnje može dovesti do apsolutnog odsustva pigmenta, ili nedostatak, koji izaziva albinizam.

Metode su podijeljeni u baština bolesti autozomno dominantno i autosomno recesivno tipa. U zavisnosti od vrste patologije je klasificirati kako slijedi:

parcijalne albinizam. Na bolest manifestovala, samo jedan roditelj s recesivnim genom.
ukupno albinizam. To se događa samo u slučaju kada su oba oca i majke mutirani gen u DNK.
A parcijalna albinizam. Ona je naslijedila kao autosomno dominantno i autosomno recesivno način.

Prema kliničkim manifestacijama oka i Oculocutaneous vrsta patologije. Razmislite o detaljima.

očni albinizam

Ova vrsta bolesti je gotovo nevidljiv u izgledu. Odlikuje se simptomi:

smanjena oštrina vida;
strabizam;
nistagmus - nevoljne pokrete očnih jabučica.

Kože i kose u isto vrijeme ostati normalan ili malo lakši nego rođaka.

Važno je napomenuti da je očni albinizam utječe samo muškarci, dok su žene samo nosioci.

Oculocutaneous albinizam ili HCA

Ponekad tri vrste je oblik albinizma bolesti:

HCA 1. Ovaj oblik se smatra podgrupa A (melanina ne proizvode na sve) i B (melanin proizvodi u nedovoljnim količinama). U prvom slučaju, kose i kože nije u potpunosti pigmentirana (bijeli), u kontaktu sa nastaju suncu opekotina, transparentan iris, boju očiju pojavljuje se crveni zbog krvnih sudova prozračno. Drugi tip je u pratnji slabe pigmentacije kože, što povećava sa godinama, kao intenzitet obojenosti kose, Iris;
HCA 2. Jedina Posebnost je bijelu kožu pacijenta bez obzira na rasnu pripadnost. Ostali simptomi su različiti - žuti ili crvenkasto-plavu kosu, svijetlo sive ili plave oči, izgled pega u kontakt područjima kože suncu;
HCA 3. Najrjeđih vrsta albinizma sa nevidljivim manifestacijama. Kože obično ima žućkaste ili crvenkasto-smeđe boje kao njena kosa. Oči - plavo-smeđe boje, a vidna oštrina ostaje normalan.