Gaucher bolest

Gaucher bolest - redak naslijedila bolest koja dovodi do akumulacije u različitim organima (prvenstveno u jetri, slezeni i koštanoj srži) specifičnih masti. Po prvi put bolest je otkrivena i opisao francuski liječnik Philippe Gaucherova 1882. godine. Našao kod pacijenata sa uvećanom posebnih ćelija slezene, koji se akumuliraju nesvareni masti. Nakon toga, ove ćelije postaju ćelije nazvao Gaucherova bolest i Gaucherova bolest, respektivno.

Lizozomne pohranu bolesti

Lizozomne bolest (lipida bolest skladištenje) je zajednički naziv za niz nasljednih bolesti koje su povezane sa oštećenim intracelularne dekolte određenih supstanci. Zbog nedostataka i nedostatak određenih enzima lipida određene vrste (npr glikogen, glikozaminglikane) nije Splita i ne izlučuje i akumulira u ćelijama.

Lizozomne bolesti su vrlo rijetke. Dakle, najčešći od svih - Gaucherova bolest javlja po prosječnoj frekvenciji od 1: 40.000. Frekvencija je, u prosjeku, što je bolest nasljeđuje u autosomno recesivno način i neke zatvorene etničke grupe češće mogla zadovoljiti i do 30 puta.

Klasifikacija Gaucher bolesti

Bolest je uzrokovana gena defekt odgovoran za sintezu beta-glukocerebrosidaza, enzim dekolte stimulativno određene masti (glucocerebroside). U ljudi s ovom bolešću željeni enzim nije dovoljno, jer masti nije oborio i akumuliraju u ćelijama.

Postoje tri vrste Gaucherova bolest:

Prvog tipa. Većina su blage i čest oblik. Odlikuje se bezbolno uvećanje slezine, blagi rast u jetri. Centralnog nervnog sistema ne utiče.
Drugi tip. Rijetko se javlja oblik akutnog lezija neurona. Obično se javlja u ranom detinjstvu i često dovodi do smrti.
Treći tip. Maloljetnik subakutni oblik. Obično dijagnosticirana u dobi od 2 i 4 godine. Uočene lezije hematopoetskih sistema (koštane srži) i postepeno neujednačena oštećenja nervnog sistema.

Simptomi Gaucherova bolest

Kada je bolest Gaucherova ćelija postepeno akumulira u organima. Prvo dolazi asimptomatski porast slezene, jetre i onda, tu su bolovi u kostima. Tokom vremena, može razviti anemija, trombocitopenija, spontana krvarenja. Na 2 i 3, vrste bolesti poštovati oštećenja mozga i nervnog sistema. Kada tip 3 jedan od najkarakterističnijih simptom nervnog sistema je protivno pokreta očiju.

Dijagnoza Gaucher bolesti

Gaucher bolest se može dijagnosticirati molekularna analiza glukocerebrosidaza gena. Međutim, ova metoda je vrlo složen i skup, tako da ljudi pribjegavaju da u rijetkim slučajevima kada je dijagnoza bolesti teško. Najčešći dijagnoza je otkrivanje Gaucherova ćelija u punkcije koštane srži ili uvećane slezine tokom biopsiju. Također se može koristiti za identifikaciju kosti radiografiju karakteristika poremećaja povezanih sa lezije koštane srži.

Tretman Gaucher bolesti

Do danas, jedini efikasan tretman za bolest - metoda zamjene terapija imiglyutserazoy, lijek koji zamjenjuje nedostaje enzim u tijelu. To pomaže da se smanji ili neutrališe efekte oštećenja organa, da se omogući normalizacija metabolizma. Zamjena droge Gaucher simptomi bolesti zahtijeva redovito, ali u 1 i 3 su vrste bolesti su efikasne. Kada se koristi maligni oblik bolesti (tip 2) samo potporna terapija. Isto tako, kada je teška oštećenja unutrašnjih organa može se izvršiti splenektomije, transplantacija koštane srži.

Transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija odnosi na dovoljno radikalna terapija stopa smrtnosti visokim procentom i primjenjuju se samo u krajnjem slučaju kada su svi drugi tretmani nisu efikasni.