Porfirija bolest

Crvena krvna, kao i njegovu sposobnost za transport kisika zbog prisustva hem. S druge strane, ovo biohemijske spoj se formira zbog enzima za proizvodnju koja zahtijeva porfirina. Uz nedostatak rekao supstanci porfirija bolest razvija, njegov uzrok, po pravilu, postaje nasljednost.

Genetike i porfirija

Glavni predisponirajući faktor za progresiju bolesti je prisustvo u krvi HLA B7, i HLA A3-carrier ćelije antigene. Oni izazivaju nedovoljne proizvodnje enzima formiranja hem, kao i kršenje oksidacije lipida jedinjenja.

Osim genetike, su važni prenosi hepatitis B, C i A (teška) degradacija parenhima jetre i koštane srži oštećenja.

Simptoma porfirije bolesti

Potrebno enzim smjesa formirana u jetri i koštanoj srži. U skladu s tim, simptomi porfirije se razlikuju, ovisno o pogođenim organa, kao i patologija vrsta.

tip jetra ima sljedeće podgrupe i karakteristične kliničke manifestacije:

1. Nasljedne. Najizraženiji simptom - intenzivan bol u epigastričan regiji. Osim toga, tu su tahikardija, blage mentalne poremećaje, hipertenzija.
2. Akutna isprekidan. Tokom pomalo kao nasljedne formi, ali to utječe na centralnog i perifernog nervnog sistema. To je praćeno halucinacije, konvulzije, delirijum i paralize glatkih mišića bronhija i pluća.
3. Chester. Dobila ime zbog geografskog položaja (bolestan, uglavnom stanovnici grada Chester u Engleskoj) i genealoškoj odnos. Slično kao i prethodni oblik porfirije, ali ima više teškim simptomima, ponekad opterećen sa bubrežnom insuficijencijom.
4. Koproprotoporfiriya. On kombinuje kliničke manifestacije gore tri vrste bolesti, odlikuju stanovnici Južne Afrike. Bolest je praćena osip na površini epidermisa.
5. Urokoproporfirii. Najčešće dijagnosticirana kao kožne porfirija - Simptomi su izraženi u obliku poremećaja pigmentacije i formiranje malih mjehurića u ruke i lice. Često pogađa ljude u Rusiji i bivšim zemljama ZND.

Ako je porfirina sinteza prekinut u koštanoj srži, razvijaju ove vrste bolesti:

1. Eritropoetična uroporfiriya. Najopasniji tip bolesti kao rijetko dopušta da žive u odrasloj dobi. Odlikuje oštećenja kože (sa nezarastajućih erozije čir), stomatološke osjetljivost na sunčevo zračenje, uz progresiju - infekcije krvi.
2. Eritropoetična coproporphyria. Glavni simptom je teška osjetljivost na UV zračenje, koja se posmatra kao rezultat oteklina, svrbež i crvenilo epidermisa. Nakon dužeg izlaganja suncu javlja kao pojava mjehurića, purpura, čireva na koži i ožiljke.
3. Eritropoetična protoporfirija. Ga odlikuju potpuno istoj klinici, kao iu prethodnom tip patologije dijagnoza test krvi (koncentracija u eritrocitima povećava protoporfina).

Tretman porfirija bolesti

Do danas ne postoje efikasne metode liječenja bolesti. Simptomatska terapija uključuje korištenje integrisanih kola eliminirati glavni simptomi:

• snižavanje krvnog pritiska;
• splenektomije;
• plazmafereze;
• primanje protuupalno i analgetsko lijekova;
• trajna zaštita od ultraljubičastog zračenja;
• periodične instalacija kapaljke sa rješenje glukoze, uvođenje Riboxinum, adenozin monofosfat, delagila.

Video: porfirija (akutno, isprekidan).

Video: 10 najstrašnijih BOLESTI