Gilbert sindrom - Simptomi

Gilbert sindrom (također poznat kao Gilbert bolest, familijarna non-hemolitičke žutice, familijarna cholehemia jednostavna, ustavni hiperbilirubinemije) - nasledna bolest s benignim Naravno, uzrokovane mutacijom gena odgovoran za neutralizaciju indirektnog bilirubina u jetri. Bolest je dobio ime po francuskom gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, koji ga je prvi opisao 1901. godine. Gilbert sindrom obično se manifestira kao povišen nivo bilirubina u krvi, žutica i druge specifične karakteristike koje nisu opasne i zahtijevaju hitno liječenje.

Simptomi Gilbert sindrom

Glavni simptomi ove bolesti uključuju sljedeće:

1. Žutica, kada je prvi put primetio jaundiced beonjače oka obojenosti (od gotovo neprimjetan do teških). U rijetkim slučajevima može se pojaviti diskoloracija kože u nazolabijalne trougao, dlanova, ispod pazuha.
2. Nelagoda u gornjem desnom kvadrantu, u nekim slučajevima, može doći do blagog povećanja veličine jetre.
3. Opšta slabost i umor.
4. U nekim slučajevima, može doći do mučnine, podrigivanja, kršenja stolicu, netolerancija na određene namirnice.

Uzrok Gilbert sindrom, nedostatak u jetri specifičnih enzima (glukuronil), koja je odgovorna za razmjenu bilirubina. Kao rezultat toga, samo tijelo neutralizira do 30% od normalne količine žuči pigmenata i višak nakuplja u krvi, zbog čega je najčešći simptom ove bolesti - žutica.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Dijagnozu Gilbert sindrom se obično stavlja na osnovu analize krvi:

1. Zajedničkih indikatora bilirubina sa Gilberta rasponu sindrom 21-51 mmol / l, ali se može povećati na 85-140 mmol / l pod utjecajem fizičke aktivnosti ili protiv drugih bolesti.
2. Test s gladi. To se odnosi na određeni (ne baš često koristi) testova na Gilbert sindrom. Protiv pozadina od gladi ili usklađenosti u roku od dva dana niskokalorična dijeta bilirubin u krvi povećana za 50-100%. bilirubin mjerenja se vrše na prazan želudac prije testa, a onda dva dana kasnije.
3. Test sa pentobarbitala. Kada prima fenobarbiton nivo bilirubina u krvi je značajno smanjen.

Kako živjeti sa Gilbert sindrom?

Bolest se ne smatra opasnim, a specifično liječenje obično nije potrebno. Iako povišene razine bilirubina u krvi se održava kroz život, ali je opasan nivo sadržaja u ovoj bolesti ne doseže. Gilbert posljedice simptomi su obično ograničena na eksterne prikazuje i blagi nelagodu, tako da pored ishrane, tretman se koristi samo za poboljšanje prijema funkcije jetre jetre. Kao i (u rijetkim slučajevima, teška žutica) primjena lijekova koji promoviraju izlučivanje viška pigmenta.

Osim toga, simptomi nisu trajni, a većinu vremena može biti čak i nevidljive, povećavajući pri visokim fizičkog napora, alkohol, izgladnjivanje, prehlade.

Jedina stvar koja može biti opasna Gilbert sindrom - u rijetkim slučajevima, kada nepoštivanja i kršenja u ishrani, to doprinosi razvoju upale i žučnih puteva holelitijazom.

I to treba imati na umu da je bolest nasljedne, pa ako ga imate u istoriji jednog od roditelja prije planiranja trudnoće preporučuje se konsultacije genetike.

Video: Savjeti za dom i život. stručna mišljenja