Marfan sindroma
Marfanov sindrom je vrlo rijetka genetski poremećaj. Prema statističkim podacima, bolest se javlja oko 1 osoba u 5000. U većini slučajeva, bolest je nasledna. U 75% slučajeva, roditelji prenose mutirani gen na svoju djecu.
Uzroci Marfan sindroma leže u mutacije gena odgovornih za sintezu fibrilina. Da je ova supstanca je važan protein organizma odgovoran za kontraktilnost i elastičnosti vezivnog tkiva.
Marfanov sindrom se odlikuje patološkim promjenama u kardiovaskularnom sistemu, nervnog sistema i lokomotornog sistema. Glavni defekt je u suprotnosti sa kolagena i elastičnih vlakana utječe na vezivno tkivo.
Znakovi i simptomi
Marfan sindrom, simptomi koji su prikazani u svim različite načine, napreduje uglavnom sazrijevanja i starenja čovjeka. Što se tiče kostura pacijenta, ima sljedeće značajke:
- visok rast;
- fleksibilan i tanak kostur;
- ruke sa Marfanovim sindromom, kao i noge su neproporcionalno dugim prstima;
- uske dugo lice;
- često nepravilnog zubi;
- udubljen ili konveksna prsne kosti;
- skolioza;
- policajac.
Mnogi pacijenti sa ovom bolešću pate od miopije, katarakte ili glaukoma. Zbog kvara vezivnog tkiva često ljudi pate od ozbiljnih bolesti kardiovaskularnog sistema. Ponekad to postaje uzrok iznenadne smrti. Kada sa dijagnozom Marfanovim sindromom, pacijenta srce je bučan. Tu je i ubrzan rad srca i nedostatak daha.
Osobe sa Marfan sindroma, tu je slabost ili ukočenost u nogama. Oni često imaju abdominalne ili preponske kile, određeni problemi disanja tokom sna. Dramatično povećava rizik od raka pluća.
Simptom Marfan, simptomi su prilično raznolika, ograničava trajanje života pacijenta do 40-45 godina.
klasifikacija bolesti
U medicinskoj praksi posvetiti nekoliko oblika Marfan sindroma:
- izraz;
- izbrisani.
Ozbiljnost na taj način mogu biti ozbiljne ili umjeren.
Što se tiče prirode bolesti, može biti stabilna ili progresivna.
dijagnostičke mjere
U početku, dijagnoza Marfan sindroma se temelji na analizi pedigree pacijenta. Takođe proučavamo neuro-psihološko i fizičko blagostanje. Istraživao harmonika i proporcionalnosti pojedinih dijelova tijela.
Tipično, dijagnoza je potrebno imati barem jednu od pet glavnih simptoma bolesti:
- arachnodactyly;
- dislokacija objektiva oka;
- kifoskolioza;
- aorte;
- deformacije prsne kosti.
Više mora biti najmanje dva dodatne funkcije:
- Prolaps mitralne valvule;
- kratkovidost;
- visok rast;
- pneumotoraks;
- ravna stopala;
- zglobova zglobova;
- strije.
Najčešće dijagnoze sindroma ne uzrokuje poteškoće. Međutim, u 10% slučajeva su dodijeljeni dodatni X-funkcionalne metode istraživanja. Marfanov sindrom, što je prilično preciznu dijagnozu, ponekad ipak može se miješati sa sličnim bolest - sindrom Lois-Dattsa. Metode liječenja bolesti su različiti, tako da je važno da se ne uzeti jedan drugi za sindrom.
mogućnosti liječenja
Za ispravnu dijagnozu pacijenta mora posjetiti određene specijalista:
- kardiolog;
- ortopedskih;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfan sindroma nije podložna neki poseban tretman. To je zbog činjenice da su naučnici još nisu naučili kako promijeniti mutirani geni. Međutim, postoje brojne varijacije terapije, koja može biti usmjerena na poboljšanje rada i statusa određenog organa i spriječiti komplikacije.
Važno je da se pridržava pravilne uravnotežene ishrane, uzimanje vitamina i generalno voditi zdrav način života. Marfanov sindrom se tretira jedinstveno, zahtijevaju pacijenta da obavljaju složene fizičke aerobne vježbe. Međutim, opterećenje trebalo bi da bude blag do umjeren.
Video: Elena Malysheva. Marfan sindroma
Video: Trailer - Glavni izdaja u povijesti čovječanstva Hidden Vatikan - Marfan sindroma
- Hydrocephalic sindrom kod djece
- Zašto je dijete miriše na aceton iz usta?
- Malapsorpcijom sindrom kod djece
- Rejevog sindrom kod djece
- Policističnih jajnika i trudnoća
- Abdominalni sindrom
- Hipotalamusa sindrom
- Meningealna simptomi
- Budd-Chiari sindrom
- Sindrom nemirnih nogu - Simptomi
- Hroničnog umora sindrom
- Guillain-Barre sindroma
- Goodpasture sindrom
- Kubitalni tunel sindrom
- Sindrom iritabilnog kolona - Simptomi
- Rejevog sindrom
- Werner sindrom
- Jajnika sindrom neuspjeh
- Sindrom policističnih jajnika - Simptomi
- Stein-Leventhal sindrom
- Depresivni sindrom