Werner sindrom

Starenje - neizbježan proces koji utječe na svako ljudsko biće, polazeći postepeno i kontinuirano. Međutim, tu je bolest u kojoj je proces razvija vrlo brzo, utječe na sve organe i sisteme. Ova bolest se zove progeriji (grčki -. Prevremeno dobi), javlja se vrlo rijetko (1 u 4 - 8 miliona eura), u našoj zemlji registrovano više slučajeva ovo odstupanje. Postoje dva glavna oblika progerije: Hutchinson-Gilford sindrom (progeriju djece) i Werner sindrom (progerija odraslih). Na posljednji razgovor u ovom članku.

Werner sindrom - misterija nauke

Werner sindrom je prvi put opisao njemački liječnik Werner Otto 1904. godine, ali je i dalje malo zna progerija bolesti, prvenstveno zbog retkost. Poznato je da je genetski poremećaj uzrokovan mutacije gena koji se nasljeđuje.

Na današnjem naučnici utvrdili da Werner sindrom je autosomno recesivna bolest. To znači da su pacijenti progerija dobiti u isto vrijeme od oca i majka jednog abnormalnog gena, koji se nalazi na osmom hromozoma. Međutim, do sada da potvrdi ili opovrgne dijagnozu putem genetske analize nije moguće.

Uzroci progerija odraslih

Glavni razlog za sindrom preranog starenja ostaje neotkriven. Oštećeni geni koji su prisutni u genetičkom aparat roditelja progerije pacijenta, nemaju uticaj na njihova tijela, ali u kombinaciji dovesti do strašan rezultat, osuđuje dijete na patnje u budućnosti i preranog povlačenja iz života. Ali, to dovodi do takve mutacije gena, nije jasno.

Simptomi bolesti

Prva manifestacija Werner sindroma javljaju u dobi od 14 do 18 godina (ponekad kasnije), nakon puberteta. Do tada svi pacijenti razvili sasvim normalno, a onda u tijelu počinje proces iscrpljivanja svih života sistema. Obično, pacijenti se okreću sivo na početku da je često u kombinaciji sa gubitkom kose. Čini se senilna promjene kože: suha, bora, hiperpigmentacija, zadebljanje kože, bledilo.

Postoji širok spektar patologije, koja često prate prirodne starenja: vodopad, ateroskleroza, kardiovaskularne bolesti, osteoporoze, razne vrste benignih i malignih tumora.

Tu su i endokrini poremećaji: nedostatak sekundarnih seksualnih karakteristika i menstruacije, sterilnost, visokim glasom, disfunkcija štitnjače, dijabetes insulinoustoychivy. Atrofirane masnog tkiva i mišića, ruke i noge su neproporcionalno tanki, oštro ograničene njihove mobilnosti.

Izloženi snažnom promjene i crte lica - oni su oštre, oštre brade viri, nos stiče sličnost sa kljun ptice, usta se smanjuje. U dobi od 30-40 godina ljudi, bolesni progerija odraslih, poprima oblik 80-godišnjeg starika.Bolnye Werner sindrom rijetko žive i do 50 godina, često umiru od raka, srčani ili moždani udar.

Tretman za odrasle progerija

Nažalost, ne postoji način da se oslobodimo ove bolesti. Tretman je usmjeren samo na raspolaganje nastajanju simptoma, i moguće prevencije oportunističkih bolesti i egzacerbacije. Sa razvojem plastične kirurgije postalo je moguće podesiti nekoliko simptoma preranog starenja.

Je trenutno u fazi testiranja za liječenje sindroma Werner matičnih ćelija. Nadamo se da će se pozitivni rezultati mogu dobiti u bliskoj budućnosti.