Trizomija 13, 18, 21

trisomija 13 18 21 Down sindrom, Edwards i Patau, ili trisomija 21, 18, 13, odnosno? - zastrašujuće fraze za svaku trudnicu. Jer to nije ništa drugo nego genetski poremećaj, koji do danas, nažalost, neizlječive.

Šta je uzrok ove patologije, a ono što je rizik bebu sa trizomijom hromozoma 21 18 13 - pokušaj da razumeš.

bolest Patofiziologija

Najčešći genetska bolest - trisomija 13, 18 ili 21 kromosoma nastaju zbog nepravilnog distribucije genetskog materijala u procesu podjele ćelija. Drugim riječima, fetus nasljeđuje od roditelja hromozoma umjesto dva tri, dodatni kopija 13, 18 ili 21 normalnih hromozoma spriječiti psihofizički razvoj.

Prema statističkim podacima, trisomija kromosoma 21 (Down cider) je češći od trisomija 13 i 18 kromosoma. I očekivano trajanje života beba rođena sa Patau sindrom i Edwards, po pravilu, manje od godinu dana. Dok nosioci tri kopije kromosoma 21 žive u starosti.

No, u svakom slučaju, djeca s takvim abnormalnosti nisu u mogućnosti da postanu punopravni članovi društva, možemo reći da su osuđeni na usamljenost i patnju. Stoga, trudnice, koja je nakon otkrivene biohemijski screening visok rizik od trisomija 13, 18, kromosom 21, dalje ispituje. U slučaju potvrđivanja dijagnoze, oni mogu biti zatraženo da prekine trudnoću.

Trizomija 21 18 13: dekodiranje testovima

Rizik od bebu sa trizomijom 21, 18 ili 13. kromosoma ponekad se povećava s dobi majke, ali ne možemo isključiti tu mogućnost, i kod mladih djevojaka. Kako bi se smanjio broj djece rođene s ovim abnormalnosti, istraživači su razvili posebne metode dijagnoze koje omogućavaju da se sumnja da nešto nije u redu tokom trudnoće.

U prvoj fazi dijagnostike, mame, doktori preporučujemo skrining test, a posebno tzv triple test. Sa 15-20 nedelje ženski preda test krvi, koji određuju nivo: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG i inhibin-A. Potonji su karakteristične markeri razvoja i stanje ploda.

U cilju uspostavljanja rizik trisomije 21, 18, 13. kromosoma, starost norme sakuplja pokazatelja. Poznato je da kod žena u riziku od fetusa Down sindrom:

u dobi od 25 1 1250;
30 godina - 1: 1000;
35 godina - 1: 400;
40 godina - 1: 100;
u trudnica starijih od 45 godina, rizik od bolesti raste mnogo puta - 1 i 40.

Na primjer, ako je rezultat projekcije u 38-godišnja žena je 1:95, to ukazuje na povećani rizik, kao i potreba da se izvrši dodatna ispitivanja. Definitivna dijagnoza pomoću tehnike, kao što su horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza, platsentotsentez.

Ovisnost povećava rizik od rođenja djece s trisomijom 13, 18, u zavisnosti od starosti majke mogu se vidjeti, ali to je manje izražena nego u slučaju trisomije 21. U 50% odstupanje vizualizirana tokom ultrazvučni pregled. Za iskusne specijaliste nije problem da se utvrdi Edwards sindrom ili Patauov karakterističnih funkcija.