Down sindrom - simptomi trudnoće

Down sindrom - je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Tu je još uvijek u fazi jajeta ili sperme, ili u vrijeme fuzije prilikom oplodnje. U ovom slučaju, dijete ima dodatni kromosom 21, a kao rezultat toga ne postoji 46, kao što bi trebao biti, a 47 hromozoma u ćelijama organizma.

Kako prepoznati Down sindrom u trudnoći?

Za otkrivanje Down sindrom u trudnoći, postoji nekoliko načina. Među njima - invazivne metode, ultrazvuk, trudnoće screening. Pouzdano dijagnosticirati Down sindrom u fetus je moguće samo pomoću invazivnih metoda:

• horionskih resica na 10-12 nedelja - rezultat je nekoliko dana kasnije. Međutim, postupak je opasno jer može izazvati spontani pobačaj u 3%;
• platsentotsentoz 13-18 tjedan - rezultat će vam reći za nekoliko dana. Rizik od komplikacija je isti - 3-4% slučajeva završava pobačajem;
• amniotsentoz na 17-22 tjedan - u ovom slučaju rizik od pobačaja od oko 0,5%;
• kordotsentoz 21-23 tjedan - 1-2% slučajeva završava u pobačaj.

Ako se u toku manipulacija, otkrila je prisustvo Down sindrom može prekinuti trudnoću do 22 tjedana.

Naravno, rizik od spontanog pobačaja - prilično neugodan naknade za točnost, pogotovo ako se ispostavi da je dijete bilo u redu. Dakle, nisu svi usudio na takve manipulacije. Sa određenim vjerojatnost Down sindrom dionice mogu suditi prema rezultatima ultrazvuka.

Ultrazvuk fetusa s Downovim sindromom

Simptomi Down sindrom kod fetusa tokom trudnoće je teško odrediti pomoću ultrazvuka, kao ova studija pruža visok stepen povjerenja kako bi se utvrdilo je jasno grubo anatomske abnormalnosti. Međutim, postoje određeni broj markera za koje lekar može posumnjati na prisustvo dodatni hromozom u fetusa. A ako u procesu ispitivanja fetusa otkrila znakove Down sindrom, proučiti ih zajedno će omogućiti da se izgraditi kompletnu sliku o stanju i trisomija 21 sa određenim vjerojatnost.

Dakle, ove karakteristike uključuju:

• povećati nuhalni (vrat fold veće debljine ili potkožnog tekućine akumulacije na zadnjoj strani vrata fetusa). Normalno, ovaj parametar ne treba da prelazi 2,5 mm za vaginalnog pregleda i 3 mm u studiji kroz trbušni zid. Takva studija vrši se na 10-13 nedelje;
• Fetalni nosne dužina kosti - utvrđena je u drugom tromjesečju. Hipoplazije nosne kosti je prisutan u svakom 2. dijete s Down sindromom;
• povećan bešike;
• smanjena maksilarnog kosti;
• umjeren tahikardija (više od 170 otkucaja u minuti);
• problemi sa protok krvi valnog u duktusa venosus.

Ako ultrazvuk ste pronašli jedan ili više mogućnosti, to ne znači sto posto ima dijete s Down sindromom. Preporučuje se da se podvrgne jednom od laboratorijskih testova gore opisani, kada se uzme žena kroz trbušni zid genetski materijal.

Ultrazvuk je najinformativnije o starosti 12-14 tjedna - u ovom periodu, stručnjaci mogu preciznije odrediti stupanj rizika i pomoći da se poduzeti daljnje potrebne mjere.

Screening za Down sindrom - transkript

Još jedna metoda za otkrivanje Down sindrom u trudnoći krv hemije trudna, uzeta iz vene. Analiza za Down sindrom trudnoće uključuje određivanje koncentracije u njoj AFP krvi i HCG hormona.

AFP - protein, protein u produkciji fetusa jetre. On ulazi u krv kroz plodove vode žene. I nizak nivo ovog proteina može ukazati na razvoj Downovog sindroma. Najviše preporučljivo učiniti ovu analizu na 16-18 nedelje trudnoće.

Video: Elena Malysheva. Down sindrom

Video: Down sindrom - Vera Iževsk