Trisomija 18

Svi znaju da je ljudsko zdravlje u velikoj mjeri zavisi set hromozoma, koji su raspoređeni u parovima u strukturi ljudske DNK. Ali ako ih ima više, kao što je 3, ovaj fenomen se zove "trisomija". Ovisno o tome što se desilo neplanirano povećanje par, i pozvao bolesti. Najčešće, ovaj problem se nalazi u 13., 18. i 21. par.

Ovaj članak će vam reći o trisomija 18, koji se također zove Edwards sindrom.

Kako otkriti trisomija kromosoma 18?

Otkrivaju odstupanja u razvoju djeteta na nivou gena kao trisomija 18, to je moguće samo uz pomoć projekcije sprovedeno na uslovima 12-13 i 16-18 tjedna (pod pretpostavkom da je datum transfera do 1 tjedan). To uključuje biohemijske analize krvi i ultrazvuk.

Određuje rizik od djeteta trisiomii 18 od odstupanja u niz od normalnih vrijednosti besplatnog sadržaja hormona b-HCG (humani korionski gonadotropin). Svaki tjedan različite figure. Dakle, da se dobije najviše istinit odgovor, neophodno je da se tačno zna termin trudnoće. Možete idite na sljedećim pravilima:

Nekoliko dana nakon testiranja, možete dobiti rezultat, koji će pokazati šta vjerojatnost rizika za fetusa trisomija 18 i druge abnormalnosti. Oni mogu biti nizak, normalan ili povišen. Ali ovo nije konačna dijagnoza, kao dobila statistički učinak vjerojatnost.

Povećan rizik treba da se odnosi na genetičar, koji će imenovati detaljnu studiju za instalaciju prisustvo ili odsustvo abnormalnosti u set hromozoma.

Simptomi trisomija 18

S obzirom na činjenicu da skrining se vrši punjenje i često daje pogrešan rezultat, nisu sve trudnice to rade. Zatim prisustvo Edwards sindrom beba može odrediti neke spoljne karakteristike:

1. Povećana trajanje trudnoće (42 tjedna), u kojem je fetus dijagnosticirana niska aktivnost i polihidramnion.
2. Po rođenju, dijete ima malu tjelesnu težinu (2-2,5 kg), originalni oblik glave (dolihotsefalicheskaya), abnormalna morfologija lica (Nisko čelo, uskim očnim i mali usta), kao i pesnice i preklapanja prste.
3. Tu je i deformacija udova i anomalije unutrašnjih organa (naročito srca).
4. Od djece s trisomijom 18 imao veoma značajna odstupanja u fizičkom razvoju, da žive dovoljno dugo (nakon godinu dana je samo 10% njih).

Video: Šta je Trizomija 18?

Video: Jasper Tran Will Trizomija 18