Trisomija 21

Trizomija hromozoma 21 je ništa kao što je bolest (sindrom) Down. Ova patologija je kromosomskih i povezani prije svega sa ometanje normalnog prolaska procesa fisije, - miotičkoj klica ćelija. To dovodi do još 21 kromosoma.

Trisomija 21 kromosoma je relativno rijedak. Prema statističkim podacima ovom slučaju postoji jedan put u 600-800 rodova. U ovom slučaju, ako se dokaže da je učestalost bolesti raste sa povećanjem starosti majki.

Ono što izaziva trizomija hromozoma 21?

Da bi se shvatilo šta znači trizomija hromozoma 21, potrebno je znati uzroke i karakteristike ovog patologii.Do sadašnjosti, specifične uzrok patologije se ne otkriva. Mnogi naučnici su došli do vjeruju da je bolest rezultat višestruke interakcije između pojedinih gena, što u konačnici dovodi do stvaranja trizomije. U isto vrijeme, neki geni postaju aktivniji. Kao rezultat toga, postoji debalans prekinut daljnji razvoj organizma, posebno psiho-emocionalne sfere. Postojeći na hromozoma 21 400 gena, većina funkcija nije utvrđena, što je teško utvrditi uzrok.

Samo, možda, studirao faktor rizika za bolest je starost roditelja. Dakle, u toku istrage, utvrđeno je da su žene 25 godina vjerojatnost rođenja dijete s Down sindromom je 1/1250 do 35 godina - 1/400, i do 45 godina u 1 od 30 djece rođene u datom patologije. U ovom slučaju, vjerojatnost da dijete s ovog sindroma kod roditelja koji imaju iste bolesti je 100%. Međutim, ako je zdrav roditelji rođeni 1 dijete s Down sindromom, verovatnoća rođenja drugog sa istim patologija je 1%.

Kako izvršiti dijagnostiku patologije?

Da biste uklonili aberacije i pojave trisomije 21 hromozoma kod trudnica se provodi tzv Pregleda, 1 trimestru svaki poštovati trudnoće. U isto vrijeme kao sprovodi istraživanje da isključi trisomija kromosoma 13 i 18 godina. Za ovaj krvi uzorkovanje obavlja u intervalu od 10-13 tjedana. Uzeti biomaterijala uzorak se stavlja u poseban aparat, koji mjeri postojanje patologije.

Za skrining za trisomije 21, za precizne rezultate uključuju standarde performansi, kao i indirektni faktora kao što su dob, težina, broj fetusa, prisustvo ili odsustvo loše navike, i dr. Tek nakon detaljne istrage i izračunavanje rizika trisomije, žene su pozvani da zakazao konsultacije sa ginekologom.

U isto vrijeme, ništa ali rezultati ovog istraživanja ne može biti glavni kriteriji za dijagnozu Downovog sindroma. Screening rezultati su pokazatelj da sprovodi dalje preglede fetusa pomoću invazivnih metoda. U prisustvu patologije visokog rizika često provode punkcije CVS i amniocenteza i genetička istraživanja krvarenje materijala.

Kada i kome je dodijeljen skrining?

trisomija 21 stopa Normalno, analiza kromosoma 21 trisomija sprovedena u 1 trimestru, posebno nedelje 10-13. Indikacije za sastanak su prisustvo sljedećih faktora rizika:

starost trudnice 35 godina ili više;
istoriju teških komplikacija i nevynoshennyh trudnoća;
kromosomskih abnormalnosti, urođenih mana u prethodnim trudnoćama;
prisustvu porodice trudna nasljednih bolesti;
raznih zaraznih bolesti, zračenje emisija i prijem u ranoj trudnoći pripremama teratogeni.