Kariotipizaciju

kariotip ploda kod ljudi - skup atributa svojih hromozoma. Ljudskih kromosoma 46, od kojih su 22 parova autozoma i par seks hromozoma. Da bi se odredio ljudski kariotip iskoristi svoje ćelije, njih bojenja sa boje fotografisao i pregledao mikroskopom kromosoma. U ovoj studiji je broj hromozoma, njihove veličine i morfoloških karakteristika. Jedan broj poremećaja hromozomskih može se dijagnosticirati promjenom broj hromozoma (posebno seksualne), ili bilo koji drugi mezhduhromosomnym i intrachromosomal pregrađivanja.

Kako Kariotipizacija fetusa?

Prenatalna kariotipizacija fetusa potrebno za dijagnozu poremećaja hromozomskih. Za to je potrebno fetalnih ćelija: pogodan horionske resica ili plodove vode.

To se može izvesti u cijelosti ili djelomično kariotip ploda. Uz punu studiji analiziraju čitav set hromozoma ploda, ali studija dovoljno dugo - 14 dana. Slučaj parcijalnih ispituje za 7 dana samo problemi kromosoma koji ukazuju na genetske bolesti (Down sindrom, Patauov ili Edwards). Obično je to 21, 13, 18 para hromozoma i seks hromozoma.

Studija polnih hromozoma

Saznati pol djeteta mnogi roditelji žele rođenja i ultrazvuk nije uvijek pouzdano pokazuje, ali kariotipizacija određuje pol vrlo precizno. Ali kariotip sa studijom polnih hromozoma ne troše za to. Normalan kariotip ploda 46 XX - kariotipom djevojke, ali ako je više od dva X kromosoma (obično 3 - trisomija X, ili više od 3 - polysomes X), onda se rizik od mentalne retardacije, psihoze. Ali monozomija X (jedan X kromosom) - kariotipom Shershevskii sindrom - Turner.

Normalan kariotip ploda 46 XY - kariotipom dječak. Ali dijete sa XXY kariotip (polysomes X kromosoma kod muškaraca) rođene sa Klinefelterov sindrom, dječak sa polysomes u Y kromosom će biti visokog rasta, neke mentalne retardacije i povećana agresivnost.

Indikacije za kariotipizaciju

Indikacije za prenatalnu kariotipizacija - je:

• roditeljskog dobi starijih od 35 godina, svoje srodstvo;
• u ovoj porodici već ima djece sa smetnjama u razvoju ili su propustio abortus djece s malformacijama, pobačaj, prekid trudnoće zbog otkrivanja nekompatibilnim sa životom fetusa malformacija;
• štetne uvjete rada i života roditelja, bolesti ovisnosti (droge ili alkohola);
• virusne bolesti tokom prvog tromjesečja trudnoće;
• sumnja kongenitalna bolest sa ultrazvukom studija 1 i 2 trimestru.

Video: Uziii

Video: Kariotipizacija