Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti - bolest, pojava i razvoj koji je povezan sa složenim nepravilnosti u nasljednim jedinične ćelije prenose preko gameta (reproduktivnih ćelija). Zbog pojave poremećaja takvih bolesti tokom skladištenja, prodaje i prijenos genetskih informacija.

Uzroci nasljednih bolesti

U srži ove grupe bolesti su genetske mutacije informacija. Oni se mogu naći u dijete odmah nakon rođenja, a mogu se pojaviti u odrasle osobe, nakon dugo vremena.

Pojava nasljednih bolesti može biti povezan sa samo tri razloga:

1. Kršenje hromozoma. Ovaj dodatak dodatni hromozom ili gubitak jednog od 46.
2. Promjene u strukturi hromozoma. Uzrok promjene bolesti klica ćelija roditelja.
3. Genske mutacije. Bolesti nastaju zbog mutacije pojedinih gena, i poremećaja zbog složenih gena.

Genske mutacije pripisati genetska predispozicija, ali njihov izraz ovisi o utjecaju okoline. To je razlog zašto je uzroka nasljedne bolesti, kao što su dijabetes ili hipertenzija, uz mutacije, takođe su loša ishrana, produženo premorenost nervnog sistema, gojaznost i psihičke traume.

Vrste nasljednih bolesti

Klasifikacija bolesti je u uskoj vezi sa uzrocima svoj izgled. Vrste genetskih bolesti su:

• Genetska bolest - nastaju kao posljedica oštećenja DNK na nivou gena;
• kromosomske bolesti - povezana sa složenim anomalija broja kromosoma ili njihovih aberacija;
• bolesti sa nasljedne predispozicije.

Metode za određivanje nasljednih bolesti

Za visoko kvalitetne tretman da znam šta su nasljedne bolesti kod ljudi, nije dovoljno, potrebno je da ih ili vjerojatnost njihovog nastanka pravovremeno otkriti. Da biste to učinili, naučnici koriste nekoliko metoda:

1. Genealogije. Koristeći studije ljudskih pedigre otkrivaju osobine mogu naslijediti i normalnih i patoloških znakova organizma.
2. Twin. Takva dijagnoza nasljednih bolesti je proučavanje sličnosti i razlike blizanci za otkrivanje efekt životne sredine i razvoj raznih nasljednih genetskih bolesti.
3. Citogenetske. Studija o strukturi hromozoma kod pacijenata i zdravih ljudi.
4. Biohemijskih metoda. Posmatranje funkcije razmjena materije ljudskog.

Osim toga, gotovo sve žene tokom trudnoće ultrazvuk. To omogućava da se otkrije znakove fetalnih kongenitalne malformacije, budući da je I-st ​​tromjesečju i sumnjaju da dijete ima nekih nasljednih bolesti nervnog sistema ili kromosomske bolesti.

Prevencija nasljedne bolesti

U novije vrijeme, čak i naučnici ne znaju kakve su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti. Ali studija o patogenezi To je omogućilo da se pronađe način za liječenje određenih vrsta bolesti. Na primjer, bolesti srca sada se mogu uspješno tretirati hirurški.

Skup genetskih bolesti, nažalost, nije u potpunosti razumio. Stoga, u modernoj medicini veliki značaj pridaje prevenciji nasljednih bolesti.

Metode sprečavanja nastanka bolesti uključuju planiranje porođaja i odbijanje nošenja djeteta u slučajevima visokog rizika od urođenih anomalija, pobačaj na velika vjerovatnoća bolesti fetusa, kao i korekcija patoloških manifestacija genotipova.

Video: Genetska oboljenja

Video: Nasledni metaboličkih bolesti