Hemofilija kod djece

Hemofilija - jedan od najozbiljnijih nasljednih bolesti, od kojih je razvoj se odnosi na rod. To jest, djevojke su nosioci neispravne gena, ali bolest kao takva javlja samo kod dječaka. Bolest je uzrokovana genetski određena nedostatkom faktora plazme pružanja zgrušavanje krvi. Unatoč činjenici da je poznata po jako dugo, naziv "hemofilije" bolest dobio tek u 19. stoljeću.

Postoji nekoliko tipova hemofilije:

Hemofilija A (GA, klasična hemofilija);
hemofilija B (HS Kristmassa bolest);
hemofilija C (WAN).

Uzroci hemofilija

Nasljeđivanje hemofilije A i B odvija, kao što je rečeno, u ženskoj liniji, kao i muškarci koji pate od ovog poremećaja često ne prežive do reproduktivne dobi. Međutim, u posljednjih nekoliko godina uočili smo značajan napredak u liječenju, koje se protežu život bolesnih ljudi. Osim pozitivan efekat je donio i negativne posljedice - što je značajno povećanje u broju pacijenata širom svijeta. Glavni postotak bolesti (80%) odnosi se na genetski, što se nasljeđuje od roditelja, u drugim slučajevima - sporadično genske mutacije. I većina sporadični slučajevi hemofilije majke razvio iz mutirani djeda gena. A stariji otac, to je veća vjerojatnost pojave takve mutacije. Sinovi muškaraca, hemofiličara, zdrave kćeri su nosioci iste bolesti i prođe ga na svoju djecu. Verovatnoća rođenja bolesnog sina u ženskoj nosioci je 50%. U rijetkim slučajevima, postoji klasična bolest kod žena. Obično se to dogodi na rođenju kćeri u hemofiličara otac i majka nosilac bolesti.

Hemofilija C se prenosi nasljedstvo djeci oba spola, te su podložni ovoj vrsti bolesti, muškarci i žene podjednako.

Bilo koja vrsta hemofilije (a nasljedne ili spontani), koje se pojavljuju jednom u porodici će i dalje biti naslijedila.

dijagnoza hemofilije

Postoji nekoliko stupnjeva težine bolesti: teška (vrlo teška), umjerena, blagi oblik i skrivene (latentna ili subkliničkom). U skladu s tim, to je veća od težine hemofilije, više izrečene su simptomi češće poštovati ozbiljnog krvarenja. Na primjer, u teškim slučajevima, postoje spontana krvarenja čak i bez direktne veze sa bilo kojim povredama.

Bolest se može javiti bez obzira na dob. Ponekad prvi znaci se već može vidjeti u neonatalnog perioda (krvarenje iz pupčane rane, modrice, itd). Ali najviše od svega hemofilije pojavljuje nakon prve godine života, kada djeca počinju šetnju i povećava rizik od ozljeda.

Najčešći simptomi hemofilije su na:

redovne i obilne krvarenje;
opsežna, dugo apsorbuje hematom;
produženo krvarenje iz desni, sluznicu nosa i usta, barem crijeva, bubrega, itd I to može dovesti do bilo kakve medicinske manipulacije;
hemarthrosis (krvarenja u zglobnoj šupljini);
krvarenje u koštanog tkiva, što dovodi do kosti dekalcifikaciju i avaskularna nekroze.

Tako krvarenja počinje odmah nakon ozljede, a nakon nekog vremena (ponekad i više od 8-12 sati). To se objašnjava činjenicom da u početku krvarenje zaustavlja trombocite, i hemofilija njihov broj i dalje u granicama normale.

Hemofilija dijagnosticira pomoću različitih laboratorijskih testova koji određuju period i broj zgrušavanja krvi antihemophilic faktora. Važno je razlikovati od von Willebrand hemofilije bolesti, trombocitopenična purpura, Glanzmann trombasteniji.

Hemofilija u djece: tretman

Prije svega, dijete ispituje pedijatar, stomatolog, hematolog, ortoped, poželjno genetsko testiranje i psihološko savjetovanje. Svi stručnjaci koordinirati svoje aktivnosti sastaviti individualni program tretmana ovisno o vrsti i težini bolesti.

Osnovni princip liječenja hemofilije - zamjena terapija. Pacijenti upravlja antihemophilic lijekova različitih vrsta, ili svezhezagotovlennuyu citriranu transfuzije krvi se vrši direktno iz porodice (za HA). hemofilija simptomi U hemofilija B i C mogu se koristiti pohranjene krvi.

Nanesite tri glavne metode liječenja: Tretman (za krvarenje), kućno lečenje i profilaksu hemofilije. A poslednji je najprogresivniji i važno.

S obzirom da je bolest neizlječiva, pravila života pacijenata sa hemofilijom su svedeni na izbegli povrede, budite sigurni ambulantu i pravovremeno liječenje, od kojih je suština je da se održi nestalih faktora u krvi na razini ne manje od 5% od normale. Ovo izbjegava krvarenja u mišićnog tkiva i zglobova. Roditelji treba da znaju karakteristike brigu o bolesnoj djeci, osnovne tehnike prve pomoći, itd