Genetska analiza trudnoće

Svake godine u svijetu se rodi oko 8 miliona djece s genetskim defektima. Naravno, ne možete misliti o tome i nadam se da si to nikada ne dodiruje. Ali, to je razlog zašto danas dobija sve veću popularnost genetskog testiranja tokom trudnoće.

Možete se osloniti na sudbinu, ali nije je moguće predvidjeti sve stvari, a to je bolje da pokuša spriječiti velika tragedija u obitelji. Mnogi genetskih bolesti može se izbjeći ako prođe više tretmana u fazi planiranja trudnoće. I sve što je potrebno - je proći kroz preliminarne konsultacije u genetici doktora. Na kraju krajeva, vaš DNK (i vaš suprug) utvrđivanja stanja zdravlja i nasljedne osobine vašeg djeteta ...

Kao što je već spomenuto, da se konsultuje sa je specijalista potrebno čak u fazi planiranja trudnoće. Doktor će biti u stanju da predvidi budućnost zdravlje vaše bebe, će odrediti rizik od nasljednih bolesti, će reći šta istraživanje i genetske analize potrebne za obavljanje kako bi se izbjegli genetskih poremećaja.

Genetske analize, koja se provodi u periodu planiranja i tokom trudnoće otkriva uzroke pobačaja, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i nasljednih bolesti fetusa, kada je izložen tetragennyh faktora prije začeća i tijekom trudnoće.

Budite sigurni da se konsultuje genetičar ako:

trudnica je više od 35 godina;
porodica ima nasljedne bolesti;
dijete je rođeno sa urođenim malformacijama;
izloženi štetnim faktorima na začeća ili tokom trudnoće (X-ray, uzimanje određenih lijekova, zračenje);
tokom trudnoće buduće majke uhvatila akutne virusne infekcije (toksoplazmoza, rubeola, SARS, gripa);
ako žena ima pobačaja ili mrtvorođene djece;
trudnice koje su u riziku za biohemijske analize i ultrazvuk.

Genetske analize i studije se izvode u trudnoći

Jedan od glavnih metoda određivanja poremećaja u fetusa u maternici je ispitivanje koje se provodi pomoću ultrazvuka ili biohemijske istraživanja. Kada fetusa ultrazvuk - to je potpuno siguran i bezopasan način. Prvi ultrazvuk se vrši na 10-14 tjedana. Već u tom periodu može dijagnosticirati fetalne kromosomske abnormalnosti. Drugi rutinski ultrazvuk se izvodi na 20-22 tjedna, kada je utvrđeno od strane većine abnormalnosti u razvoju unutrašnjih organa, lica i ekstremiteta fetusa. 30-32 tjedan ultrazvuk pomaže da se identifikuju manjih nedostataka u razvoju ploda, količina plodove vode i posteljice abnormalnosti. O vremenu 10-13 i 16-20 tjedna se vrši genetske analize krvi za vrijeme trudnoće, definisan biohemijskih markera. Navedene metode se nazivaju ne-invazivne. Ako ove analize otkrivaju patologije, a zatim imenovati invazivne metode ispitivanja.

Kada invazivna medicinska istraživanja "upadaju" u šupljinu maternice: uzeti materijal za proučavanje i precizno odrediti kariotip ploda, što ga čini moguće eliminirati genetske bolesti kao što su Downov sindrom, Edwards i drugi. Oni su invazivne metode:

horionskih resica - ćelije uzete iz budućnosti posteljice koristeći punkciju prednjeg trbušnog zida. To se vrši na period od 9-12 tjedana. Postupak ne traje dugo, rezultat će biti za 3-4 dana, vjerojatnost pobačaja - 2%. Ali ako smatraju genetska bolest, moguće je prekinuti ranoj trudnoći;
amniocenteza - Analiza amnionske tekućine u trudnoće 16-24 tjedna. Ovo je najsigurniji način, jer učestalost komplikacija je manje od 1%. Ali rezultat će morati dugo čekati, jer stručnjaci za "rasti" ćelije, i taj proces treba vremena;
kordocenteza - fetalni pupčane punkcija slijedi zid njene krvi odvija se u vrijeme 20-25 nedelja. Ovo je vrlo preciznu analizu, koja se provodi u trajanju od 5 dana;
platsentotsentez - uzorak iz posteljice ćelija koje sadrže ćelije fetusa. Rizik od komplikacija, 3-4%.

U obavljanju ovih postupaka je rizik od komplikacija, tako da je genetska analiza trudnice i fetusa se odvija pod strogim medicinskim indikacijama. Osim pacijenata genetski rizik od grupe žena, ove analize se izvode u slučaju opasnosti od bolesti Genetske analize fetusa prijenos koji se odnosi na spol djeteta. Tako, na primjer, ako je žena nosilac hemofilije gena, može prenijeti to samo sinove. U studiji mogu otkriti prisutnost mutacija.

Ove analize se izvode samo u dnevnoj bolnici pod kontrolom ultrazvuka, jer je žena nakon izbora treba biti nekoliko sati pod nadzorom stručnjaka. Ona može imenovati droge primanje za sprečavanje mogućih komplikacija.

Kada koristite ove dijagnostičke metode mogu otkriti od 300 do 5.000 genetskih bolesti.