Genetske bolesti

Rijetke genetske bolesti - koncept je veoma uslovan, jer bolest se teško može naći u bilo kojem području i na drugim područjima svijeta sistematski hit većina stanovništva.

Dijagnoza genetskih bolesti

Nasljedne bolesti nastaju ne nužno od prvog dana života, oni se mogu ispoljiti tek nakon nekoliko godina. Zbog toga je važno da se pravovremeno analiza o stanju ljudskih genetskih bolesti, čija realizacija je moguća i tokom koje planiraju trudnoću i tokom perioda razvoja fetusa. Postoji nekoliko metoda dijagnoze:

1. Biohemijske. Grupe kako bi se utvrdilo postojanje bolesti koje su povezane s nasljednim metaboličkim poremećajima. Ova metoda uključuje analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativne i kvantitativne studije drugih telesnih tečnosti.
2. Citogenetske. Ona služi za identifikaciju bolesti koje se javljaju zbog povreda u organizaciji ćelije hromozoma.
3. Molekularna citogenetske. To je napredniji način u odnosu na prethodnu, pa čak i omogućuje vam da dijagnozu najmanja promjena u strukturi i raspored hromozoma.
4. syndromological. Simptomatologija genetskih bolesti često se poklapa sa karakteristikama drugih, ne-patološke bolesti. Suština metode dijagnoza je bila izolirana iz cijelog niza simptoma, posebno onih koji ukazuju na sindrom nasljedne bolesti. To se radi uz pomoć posebnih kompjuterskih programa i detaljno ispitivanje od strane kvalificiranog genetičar.
5. Molekularne genetike. Najmoderniji i pouzdan način. Omogućava ispitati ljudski DNK i RNK, otkriti čak i male promjene, uključujući i sekvence nukleotida. Koristi se za dijagnozu monogenskih bolesti i mutacije.
6. Ultrazvučni pregled:
• male karlice - za određivanje reproduktivne bolesti kod žena, uzroka neplodnosti;
• fetalni razvoj - za dijagnozu kongenitalne malformacije i prisustvo nekih kromosomskih bolesti.

Tretman genetskih bolesti

Tretman se izvodi pomoću tri metode:

1. Simptomatsko. Ne otkloni uzrok bolesti, ali ublažava bolne simptome i spriječiti daljnje progresije bolesti.
2. Etiološki. Djeluje direktno na uzroke bolesti metodama korekcije gena.
3. Patogenetskim. Koristi se za modifikaciju fizioloških i biokemijskih procesa u organizmu.

Vrste genetskih bolesti

Genetska nasljedne bolesti su podijeljeni u tri skupine:

1. Hromozomskih aberacija.
2. Monogenskih bolesti.
3. Poligenih bolesti.

Treba napomenuti da su urođene bolesti ne odnose na nasljedne bolesti, kao što je Oni najčešće javljaju zbog mehaničkih oštećenja fetusa ili infektivnih lezija.

Popis genetskih bolesti

Najčešće nasljedne bolesti:

• hemofilija;
• sljepilo;
• Down sindrom;
• cistična fibroza;
• spina bifida;
• Canavan bolesti;
• leukodistrofija Pelizaeus-Merzbacher;
• neurofibromatoza;
• Angelman sindrom;
• Tay-Sachs bolest;
• bolest Charcot-Marie;
• Joubert sindrom;
• Prader-Willi sindrom;
• Turner sindrom;
• Klinefelterov sindrom;
• fenilketonurije.

Najrjeđih genetskih bolesti:

• Kapgrasa pogrešna
• živi leš sindrom;
• lats;
• Kleine-Levin sindrom;
• Progerija;
• elefantijaza;
• pogoršalo refleksija;
• micropsia;
• pica;
• Stendhal sindrom;
• Exploding sindrom glava;
• Robin sindrom.

Rijetke bolesti genetski kože:

• porfirija;
• Blashko linija;
• sindrom plave kože;
• hipertrihoze;
• Gunther bolesti.

Video: Rare genetske bolesti

Video: Pažnja na detalje. genetske bolesti

Video: Top 10 najstrašnije bolesti LJUDI