Trisomija 13

trisomija 13 Genetske abnormalnosti snažno utječu na održivost djeteta, tako da je ovo pitanje je veoma liječnicima brigu i budućih roditelja. Jedan od tih patologija je Patau sindrom, uzrokovan trisomija kromosoma 13. O tome i poklopac u ovom članku.

Ono što je trisomija 13?

Patauov sindrom - retka bolest nego Down sindrom i Edwards. Nalazi se oko 1 svakih 6.000 - 14.000 trudnoća. Ali i dalje je jedan od tri najčešća genetske abnormalnosti. Sindrom formirana na nekoliko načina:

kao rezultat formiranja dodatni hromozom u paru - jednostavan trisomija;
zbog mutacije, kao posljedica nepravilnog stvaranje ćelija ili genetske predispozicije - Robertsonove translokacije.

Ona je ujedno bila kompletna (u svim ćelijama), mozaik-tipa (u nekim) i djelomične (prisustvo dodatni hromozom dijelova).

Kako otkriti trisomija 13?

Za otkrivanje nenormalan broj hromozoma u fetus, to je vrlo teško voditi je potrebno istraživanje - amniocenteza, u toku kojih istraživanja potrebno je malo amnionske tekućine. Ovaj postupak može izazvati pobačaj. Stoga, kako bi se utvrdilo rizik od prisustva trisomije 13 u fetusa, mora biti sveobuhvatan test - skrining. Sastoji se od obavljanja ultrazvuka i prikupljanje krvi iz vene, za utvrđivanje njegove biokemijske kompozicije.

Identifikaciju rizika od trisomija 13

Predaje na period od 12-13 tjedna, i krv da uradi ultrazvuk, trudna mama dobiva rezultat, gdje su jasno definirane baze i pojedinačne rizike. Ako je drugi broj od prvog pokazatelj trisomije 13 (tj stopa) će biti manje u odnosu na drugu, to znači nizak rizik (na primjer: base 1: 5000, i pojedinca - 1: 7891). Ako naprotiv, to zahtijeva konsultacije sa genetičar.

Simptomi trisomija 13 djece

rizik od trisomija 13 Ova genetska abnormalnost uzrokuje vrlo ozbiljno kršenje razvoj djeteta, a koje se čak može vidjeti na ultrazvuku:

abnormalne strukture lice: previše usko raspoređene oči, uvučenom čelo, rascjep gornje čeljusti (i usne i nepca), deformacije na uši i nos;
prisustvo dodatnih prstiju i drugih abnormalnosti u udovima;
defekti unutrašnjih organa: bolesti srca, bubrega, pankreasa, i drugi.

Najčešće, to je u pratnji polihidramnion trudnoće i male porođajne težine ploda. Djeca s poremećajem su umire u prvim tjednima nakon rođenja.