Turner sindrom

Turner sindrom ili Turner-Shereshevscky - rijetkog genetskog poremećaja koji proizlazi iz abnormalnosti X kromosoma i javlja se samo kod žena. Trijade simptoma ove bolesti uključena Shershevskii seksualne infantilnosti, krila kožni nabor oko vrata, i deformacija lakta. Žene sa Turner sindrom, obično posmatra retardacije rasta i neplodnost.

Turner sindrom - uzroci

Tipično, Y-kromosoma set ljudskih sastoji se od 46 (23 para) hromozoma. Od toga, jedan par se sastoji od pola hromozoma (XX u žena i XY u muškaraca). U slučaju Turner sindrom je jedan od par X-kromosoma je potpuno odsutna ili oštećen. Šta je uzrok genetske abnormalnosti izaziva Turner sindrom nije jasno određena, jer iako je bolest i pojavljuje se u fazi formiranja ploda, nije naslijedila.

Prisustvo sindroma potvrđuje obavljanje analiza kariotipa, to jest, kako bi se utvrdilo genetske set hromozoma. Sljedeće kromosomskih abnormalnosti mogu se uočiti:

1. Klasični za Turner sindrom kariotip - 45H, odnosno potpuno odsustvo jednog X kromosoma. Ovo kariotip posmatrati u više od 50% pacijenata, sa 80% od djeda nedostaje X kromosoma.
2. Mozaicizam - to je do oštećenja dijelova jednog ili više hromozoma mozaika tipa.
3. Strukturne reorganizacije jednog od X-kromosoma prstenasti X-kromosoma, gubitak hromozoma ili kratak-dug ruku.

Turner sindrom - Simptomi

Vrlo često kašnjenja u fizičkom razvoju primjetno je na rođenju - ovo je relativno mali visine i težine bebe, može naprezati lakat zglobovi (oni su konkavni prema unutra), oticanje nogu i ruku, prisustvo krila kožni nabori oko vrata.

Ako Turner je ubrzo nije dijagnosticirana nakon sindrom rođenja, ali u budućnosti se manifestuje u vidu sljedeće karakteristične osobine:

• zastoja u rastu, rast se obično znatno smanjen nakon tri godine;
• kosim brada pala;
• kratak širok vrat, često s kožnim naborima;
• linije niskog rasta kose u okcipitalni regiji;
• široka prsa sa široko razmaknutim, ponekad deformisani bradavice;
• virila i abnormalni oblici ušiju, česte infekcije uha;
• odgođen pubertet;
• nerazvijene grudi u adolescenciji (oko 13 godina);
• odsustvo menstrualnog ciklusa.

Oko 90% djevojaka s Turner sindromom materice i jajnika su nerazvijene i oni su neplodni čak i pravovremeno liječenje i vođenje hormonske terapije, koja pomaže da se otkloni odlaganja fizičkog razvoja.

Kašnjenja u intelektualnom razvoju obično se ne poštuje, iako je moguće poremećaj deficita pažnje, kao i u rijetkim slučajevima - određene probleme u vezi sa vladanje nauka koji zahtijevaju pažnju.

Turner sindrom - tretman

Glavni cilj liječenja u prisustvu Turner sindrom - je da osigura normalan rast i pubertet djevojke. Što se ranije bolest otkrije i liječenje je počeo, veće su šanse za normalan razvoj pacijenta.

Za ovo smo se prvi put primijeniti hormon rasta terapija, i postizanje puberteta dodan je uz nju ženski hormon - estrogen.

Nakon postizanja puberteta vodi kombiniranom hormonske terapije, ili estrogen i progestin.

Uprkos činjenici da je tokom tretmana pacijent može normalno da se razvijaju i vode normalan seksualni život, oni su uglavnom neplodna. Mogućnost da se bebu pomoću složenog terapija ima samo 10% žena sa Turner sindrom, a onda kada je kariotip mozaika tipa.

Video: Ležeći pod Turner

Video: Pomoć Yesenia Akchurina