Rizik od trisomija 21

svi upoznati sa Down sindrom, ali ne i svi znaju da je bolest se još naziva trisomija 21, kao što je bilo u ovom zbog par hromozoma se dodatno ćelija. Ovo je najčešći kromosomskih abnormalnosti, tako da je najviše intenzivno proučavaju naučnici.

Rizik od trisomija 21 para hromozoma u fetus na sve žene. On je u prosjeku od 1 u 800 trudnoća. To povećava kada je trudnica je manje od 18 godina ili za više od 35 godina, a ako porodica ima slučajeva djece rođene sa abnormalnostima na genetskom nivou.

Da se identifikuju ovu anomaliju se preporučuje da prođe u kombinaciji test, koji se sastoji od testa krvi i ultrazvuk. Rezultat je da se utvrdi vjerojatnost za trisomije 21 u dijete koje je još u majčinoj utrobi. Ali ne možete uvijek shvatiti informacije koje izdaje laboratorija, potrebno je da ide kod doktora, često je nemoguće da se odmah uradi.

Da se ne muči sebe pretpostavke i iskustva iz ovog članka ćete naučiti značenje baze i individualnog rizika trisomije 21, i kako da dešifrirati njihovo značenje.

osnovna norma rizika od trisomija 21

Pod osnovni rizik od Down sindroma odnosi na proporcije ukazuje, za veliki broj trudnica s istim postavkama naći jedan slučaj ove anomalije. To jest, ako postoji stopi od 1: 2345, onda to znači da je ovaj sindrom se javlja u 1 žena među 2345. Ovaj parametar se povećava, ovisno o dobi: 20-24 - više od 1: 1500, od 24 do 30 godina - do 1 , 1000, 35-40 godina - 1: 214, a nakon 45 - 1:19.

Ovaj pokazatelj naučnici otkrili za svaku starosnu grupu, ona odabire program na osnovu podataka o svojim godinama, a točne fazi trudnoće.

Individualni rizik od trisomija 21

Za ovaj potrebna pokazatelj ultrazvuk podacima koji su u toku 11-13 tjedna trudnoće (posebno važno za veličinu okovratnik zoni dijete), kemije krvi i individualne baze podataka žena (postojećih hroničnih bolesti, loše navike, rasu, težinu i broj plodova).

Ako trisomija 21 iznad cut-off praga (osnovni rizik), onda ova žena visoka (Ili čak pišu "povišen") rizika. Na primjer: osnovni rizik od 1: 500, rezultat 1: 450 se smatra iznad. U ovom slučaju vodič za konsultacije genetike, zatim invazivne dijagnostike (punkcija).

Ako Trizomija 21 ispod granične praga, tada u ovom slučaju mali rizik od bolesti. Za preciznije rezultate, preporučuje se da se sprovede Druga projekcija, što je i učinjeno na 16-18 tjedana.

Čak i uz loš rezultat, u svakom slučaju ne može odustati. Bolje, ako vrijeme dozvoli, da se povrati testove i da ne izgubi srce.

Video: Trisomie 21 The Last Song

Video: neinvazivni prenatalni DNK test Panorama