Cistična fibroza - Simptomi

Po pravilu, možete dijagnosticirati cistične fibroze bolesti u ranoj dobi, jer se odlikuje vrlo karakteristične simptome. Međutim, u svjetlu ili sporo rastući oblik iste vrste bolesti je slaba. Stoga, važno je znati kako treba razlikovati od drugih sličnih bolesti direktno cističnu fibrozu - simptomi i vanjski znakovi.

Bolesti cistične fibroze - što je to?

Prikazan je bolest, a bolest. To nastaje zbog mutacije gena koji je lokaliziran u produženu ruku sedmog hromozoma. Vjerovatnoća bolestan postoji samo ako su oba roditelja nosioci oštećenih gena 25%. Uprkos ovim uvjetima, cistične fibroze bolest pogađa dovoljno veliki broj ljudi, kao što je prisutan u svakom 20. stanovnik planete hromozoma sa mutacije.

Cistične fibroze kod odraslih - simptomi

Kao što je već ranije navedeno, bolest se manifestuje u djetinjstvu, obično do 2 godine, a samo 10% pacijenata prvih simptoma pojavljuju u adolescenciji i odrasloj dobi.

Glavni simptomi cistične fibroze:

• zaostaju u razvoju tijela, sa normalnim mentalne sposobnosti, ili čak i više nego što je normalno;
• zadebljanje prstiju duž cijele dužine;
• polipi, izrasline u nosu;
• hroničnih bolesti respiratornog sistema sa čestim recidivima ponavljanja;
• respiratorne insuficijencije;
• stalno eskalira bronhitisa, upale sinusa, sinusitis;
• pankreatitis;
• kašalj, obično noću, uz oslobađanje viskozne ili gnojni ispljuvak;
• poremećaja želuca i crijeva;
• hronični holecistitis;
• daha, astme;
• bolesti genitourinarnog sistema, impotencije.

Ovi simptomi povezani s cističnom fibrozom u tome što se oštećeni gen ne dozvoljava tijelu da proizvodi protein koji je odgovoran za normalan protok vode i metabolizam elektrolita u ćelijama unutrašnjih organa. To dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti tekućine proizvedene od strane većine endokrinih žlijezda. Sluz stagnira, to uzgajati bakterije, a u organima nepovratne promjene, posebno u plućima.

Crijevnih oblik cistične fibroze karakterizira nadimanje, ubadanje bolove, zatvor i povraćanje. Ovi simptomi dobro odgovoriti na liječenje uzimanjem lijekova sa enzimima, ali plućne manifestacije bolesti i dalje raste.

Cistična fibroza - dijagnoza

Na prvi čekovi za najkarakterističnije simptom - viskoznost sekreta interne šupljih organa, pogoršanje kroničnih bolesti respiratornog sistema. Nakon toga je potrebno da se uspostavi prisutnost mutiranog gena od svojih roditelja za provjeru slučajeva bolesti u obitelji.

Najprecizniji test za cističnu fibrozu - DNK. Ovaj test je najosjetljiviji, a to može učiniti tokom trudnoće amniocentezom. Broj lažnih pozitivnih je manje od 3%, a omogućuje vam da brzo dijagnosticirati bez dodatnih mjera.

Kvantifikacija masnih kiselina u stolici himotripsin a pacijent je također jedan od načina za dijagnosticiranje bolesti. standardi himotripsin performanse su razvijeni pojedinačno u svakom laboratoriju. Broj kiseline koje dovode do sumnje cistične fibroze je 20-25 mmol dnevno.

Znoj test za cističnu fibrozu koristeći Pilokarpin je koncentracija klorida u studiji fluida pušten pora. Gledano test treba obaviti najmanje tri puta kako bi se uspostavio precizne dijagnoze.

Video: Cistična fibroza

Video: Dima Abuzov o proceduri. Cistična fibroza. Tretman. Fizioterapija.